Erkrankungen

Auf einen Blick

 

Phenylketonurie (PKU)

PKU ist eine rezessiv vererbliche Stoffwechselstörung, verursacht durch fehlende oder nicht ausreichende Aktivität des Leberenzyms Phenylalaninhydroxylase, das für die Umwandlung der essentiellen Aminosäure Phenylalanin (Phe) zu Tyrosin erforderlich ist. Folge dieses Enzymmangels sind ein Anstieg der Plasmas-Phe-Spiegel sowie die Ausscheidung abnormaler Metaboliten (z.B. „Phenylketone“) im Urin. Da Phenylalanin natürlicher Bestandteil des Nahrungseiweiß ist, bedeutet dies, dass eine normale Eiweißzufuhr bei den betroffenen Personen in einer hohen Plasmakonzentration toxischer Substanzen resultiert, die ihrerseits in geistiger Behinderung, sowie unter anderem Anfällen und Pigmentionsstörungen resultieren können. Phenylketonurie wird üblicherweise durch eine phenylalaninarme Diät (d.h. arm an natürlichem Eiweiß) behandelt, die unmittelbar nach Diagnosestellung beim Neugeborenen beginnen sollte. Die Erfahrung belegt, dass durch eine geeignete Diät während der Kindheit bis ins Erwachsenenalter hinein, eine völlig normale Entwicklung der Betroffenen ermöglicht wird.

Ahornsirupkrankheit (Maple Syrup Urine Disease = MSUD)

Ahornsirupkrankheit wird verursacht durch einen angeborenen Enzymdefekt im Stoffwechsel der verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin. Der Name der Erkrankung stammt vom süßlichen Ahornsirupgeruch des Urins der betroffenen Personen. Verspätetes Einsetzen der  Behandlung kann zu schwerwiegendem, manchmal sogar tödlichen neurologischen Verfall führen. Eine rechtzeitige Diagnose, verbunden mit einer Langzeittherapie und ständiger Stoffwechselkontrolle ist unverzichtbar zur Vermeidung neurologischer Schäden sowie einer Störung der intellektuellen Entwicklung. Grundlage einer diätetischen Behandlung ist wiederum die strikte Einschränkung der Zufuhr von natürlichem Eiweiß. Dabei gilt Leucin, das im Nahrungseiweiß normalerweise in größerer Menge vorliegt als Isoleucin und Valin, als die Aminosäure mit der höchsten Toxizität dieser verzweigtkettigen Aminosäuren. Daher wird die Diät üblicherweise auf die Einschränkung der Leucin-Zufuhr berechnet.

Homocystinurie (HCU)

Homocystinurie ist eine angeborene Störung im Stoffwechsel der Aminosäure Methionin, wobei es zu einem Anstieg der Plasmakonzentration sowohl von Methionin als auch Homocystein kommt. Symptome der Homocystinurie sind unter anderem Linsenluxation (Ablösung) am Auge, Kurzsichtigkeit, sowie die Bildung von arteriellen und venösen Blutgerinnseln. Die Behandlung der Homocystinurie zielt auf eine Absenkung des Gesamt-Homocysteins ab, wobei sowohl medikamentöse als auch diätetische Maßnahmen, oder eine Kombination von beiden denkbar sind. Diätetische Behandlung bedeutet die lebenslange Einhaltung einer methioninarmen Ernährung, supplementiert mit Cystin bei Patienten, die nicht oder nur teilweise auf Pyridoxin (Vitamin B6) Therapie ansprechen.

Tyrosinämie (TYR)

Tyrosinämien (Typen I, II und III) sind seltene Stoffwechselerkrankungen, die durch Enzymdefekte im Abbau der Aminosäure Tyrosin verursacht werden. Tyrosinämie Typ I, die häufigste und gleichzeitig auch folgenschwerste dieser 3 Typen, kann bei Nichtbehandlung unter anderem zu akutem Leberversagen, Lebertumor und tubulärer Dysfunktion der Niere führen. Noch vor einigen Jahren war eine Lebertransplantation (meist im 2. Lebenshalbjahr) die einzige Erfolg versprechende Behandlung. Heute kann durch den Einsatz des Medikamentes NTBC die Bildung des lebertoxischen Metaboliten Succinylaceton gehemmt damit eine Leberschädigung verhindert werden. Klinische Symptome des Typs II sind Haut- und Augenläsionen, wogegen beim Typ III neurologische Abnormalitäten beobachtet wurden. Eine erfolgreiche Behandlung setzt bei allen 3 Typen eine phenylalanin- und tyrosinreduzierte Ernährung voraus.

Methylmalonacidämie (MMA) / Propionacidämie (PA)

MMA und PA sind angeborene Störungen bei denen der Organismus nicht in der Lage ist, bestimmte Proteine, dabei speziell die Aminosäuren Methionin, Threonin, Isoleucin und Valin, sowie bestimmte Fettsäuren aus der Nahrung abzubauen. Symptome wie Mattigkeit, Benommenheit, Erbrechen und Dehydration zeigen sich bereits im frühen Säuglingsalter. Nichtbehandlung kann letztendlich zu geistiger Behinderung führen. Die diätetische Behandlung gründet sich auf einem eiweißarmen Ernährungsregime mit reduzierter Zufuhr der Aminosäuren Methionin, Threonin, Isoleucin und Valin.